Genetică medicală se ocupă cu diagnosticul bolilor determinate de modificări genetice și dispensarizarea pacienților cu boli genetice și a familiilor acestora.
Medicul specialist de genetică, în urma consultului clinic stabilește dacă există suspiciunea de sindrom genetic, ulterior prin Sfatul genetic elaborează planul de investigații genetice, acordă pacientului consiliere pre-testare, interpretează rezultatele testului, stabilește dacă sunt necesare și alte investigații, acordând pacientului și consiliere post-testare.
Programează-te și beneficiază de servicii medicale de calitate.
Bolile genetice se regăsesc în toate specialitățile medicale și pot afecta orice organ sau sistem. Se cunosc aproximativ 10.000 de boli genetice, lista fiind în creștere pe măsură ce știința evoluează.
Când suspicionăm o boală genetică sau o boală cu predispoziție genetică :
Oncologie :
- Cancer sub 45 ani, inclusiv pediatric
- Cancere rare de ex sarcoame, cancere cerebrale
- Mai multe cazuri de cancer în familie
- Mai multe cancere aparute deodată în mai multe organe (nu metastaze)
- Al doilea, al treilea cancer la aceeași persoană
- Cancer într-un organ nespecific pentru sexul respectiv (de exemplu cancer sân la bărbat)
- Anumite rezultate la examenul imunohistochimic din tumoră (deficiențe ale genelor MMR, atipii ale proteinei P53, frecvența alelică mare ≥ 50%, etc).
Cupluri cu :
- Infertilitate
- Copil născut cu boală genetică sau suspiciune de boală genetică
- Consangvinitate (parteneri care sunt rude)
- Boală genetică sau suspiciune de boala genetică în familie.
Cardiologie:
- Moarte subită în familie la mai puțin de 55 ani
- Semne clinice și paraclinice care orientează către o boală cardiacă genetică
- Dislipidemiile familiale
Dermatologie:
- Modificări cutanate : pete pe piele hiperpigmentate sau hipopigmentate, lipoame multiple, alte manifestări încadrate ca sindromice (adică care afectează mai multe organe sau sisteme)
Pediatrie :
- Afecțiuni sindromice (care afectează organe și sisteme multiple)
- Intârziere de creştere şi dezvoltare
- Dismorfii cranio faciale (modificări ale formei capului, feţei, ochilor, urechilor, gurii în exterior şi interior) şi ale corpului (membrelor, toracelui)
Altele :
- Afecţiuni neurologice (mai ales cu debut înainte de 50 ani)
- Tulburări sexuale sau de reproducere
- Mai mulţi membrii într-o familie afectaţi de o anumită boală
- Boală genetică sau cu predispoziție genetică deja diagnosticată în familie.
